Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Po wypuszczeniu komarów zarażonych pasożytem ludzie rzadziej chorują na dengę

30 października 2023, 13:11

Po wypuszczeniu komarów będących nosicielami bakterii z rodzaju Wolbachia, w trzech kolumbijskich miastach doszło do olbrzymiego spadku liczby zachorowań na dengę. Taką informację podczas ostatniego dorocznego spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Tropikalnej i Higieny przekazała epidemiolog Katie Anders z Monash University w Australii, która pracuje przy World Mosquito Program (WMP). Tam, gdzie komary zarażone Wolbachią się zadomowiły, liczba przypadków dengi spadła nawet o 97%.


Jakie korzyści niesie ze sobą stosowanie leczniczej marihuany?

18 września 2023, 19:33

Od momentu legalizacji marihuany do celów medycznych w Polsce, w 2017 roku, coraz więcej osób korzysta z tej formy terapii. Od początku 2019 r. do 13 czerwca 2023 r. w naszym kraju sprzedano łącznie ponad dwie tony konopi leczniczych. Wiele wskazuje na to, że wraz ze wzrostem zainteresowania medyczną marihuaną z roku na rok ilość ta będzie rosnąć. Skąd bierze się popularność leczniczych konopi? Jakich korzyści można spodziewać się stosując medyczną marihuanę?


Naukowcy z Harvarda sprawdzili, jak ChatGPT radzi sobie z diagnozowaniem chorych

8 września 2023, 10:04

W Journal of Medical Internet Research ukazał się opis eksperymentu, w ramach którego ChatGPT miał stawiać diagnozy medyczne i proponować dalsze działania na podstawie opisanych objawów. Algorytm poradził sobie naprawdę nieźle. Udzielił prawidłowych odpowiedzi w 71,7% przypadków. Najlepiej wypadł przy ostatecznych diagnozach, gdzie trafność wyniosła 76,9%, najgorzej poradził sobie z diagnozą różnicową. Tutaj jego trafność spadła do 60,3%.


„Niezbędnik podróżnika” i okulary VR pomagają w leczeniu ciężko chorych dzieci w Lublina

5 września 2023, 12:54

„Niezbędnik podróżnika” to pakiet, który dostaje każde dziecko przyjmowanie do Kliniki Hematologii, Onkologii i Transplantologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Pacjent znajdzie w pakiecie wszystko, co jest niezbędne na pierwsze dni pobytu w szpitalu. A dostępne na oddziale okulary VR mają ten pobyt uprzyjemnić, stanowiąc odskocznię od codzienności i element psychoterapii.


Pszczoła? Osa? Trzmiel? A może bąk? Co wokół brzęczy latem

22 sierpnia 2023, 13:14

Lato to czas, kiedy często spotykamy pszczoły i osy, i dobry moment na naukę ich odróżniania od siebie. Nie zawsze potrafimy dotrzeć w tym celu do specjalistycznych źródeł, a krążące po sieci ilustracje i artykuły czasem wprowadzają w błąd, zamiast pomagać w tym zadaniu. Sprawę komplikuje fakt, że są też inne owady łudząco podobne do pszczół i os. Jak połapać się w tej różnorodności?


Sztuczna inteligencja dokładnie ocenia wiek człowieka na podstawie... RTG klatki piersiowej

17 sierpnia 2023, 09:16

W przypadku sztucznej inteligencji z Osaki powiedzenie „wyglądasz na swój wiek” odnosi się nie do twarzy, a do... klatki piersiowej. Naukowcy z Osaka Metropolitan University opracowali zaawansowany model sztucznej inteligencji, który ocenia wiek człowieka na podstawie zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej. Jednak, co znacznie ważniejsze, jeśli SI odnotuje różnicę pomiędzy rzeczywistym wiekiem, a wiekiem wynikającym ze zdjęcia, może to wskazywać na chroniczną chorobę. System z Osaki może zatem przydać się do wczesnego wykrywania chorób.


Pierwsze objawy endometriozy - co warto wiedzieć?

14 sierpnia 2023, 21:27

Endometrioza jest poważnym schorzeniem, którego nie można bagatelizować. Polega na występowaniu komórek endometrium poza ich prawidłową lokalizacją. W zdrowym organizmie kobiety, komórki endometrium znajdują się w jamie macicy, natomiast u osoby chorej mogą znaleźć się nawet w pęcherzu moczowym czy jelitach. Na jakie objawy należy zwrócić szczególną uwagę? Podpowiadamy.


Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa

3 sierpnia 2023, 11:38

Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.


Cytomegalowirus (CMV) – czym jest i komu zagraża?

14 maja 2023, 07:15

Cytomegalowirus wywołuje chorobę zwaną cytomegalią. Jej objawy podobne są do mononukleozy, a należą do nich: przedłużająca się gorączka, trombocytopenia, leukopenia i łagodne zapalenie wątroby. Wirus ten jest nieszkodliwy dla większości ludzi, jednak u niektórych może powodować ciężkie choroby. CMV należy do grupy wirusów opryszczki, która pozostaje w naszym organizmie przez całe życie i może reaktywować się w dowolnym momencie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy